La maladie débute soit en période néonatale soit plus tardivement dans l'enfance, parfois même à l'adolescence, par un coma hyperammoniémique avec hypotonie et convulsions
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psychiatriques (dépression, troubles de l'humeur, troubles du comportement), qui évoluent souvent par accès.
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La maladie peut aussi se manifester tardivement à l’âge adulte, par des nausées, vomissements, une épilepsie, des troubles cognitifs, ou des symptômes psychiatriques tels
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