Trouble congénital de la glycosylation de type 1a (PMM2-CDG) Le trouble congénital de la glycosylation de type 1a (CDG-1a) est une maladie autosomique récessive qui affecte la synthèse des glycoprotéines. Elle est caractérisée par une atteinte neurologique qui peut être associée à une atteinte multiviscérale et sa[…]
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