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8 Causes possibles pour Absence ou hypoplasie des pouces

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  • Syndrome de Baller-Gerold

    Décrit en 1950 et en 1959 , le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant[…][fr.wikipedia.org]

  • Rétraction congénitale de la paupière supérieure

    Cependant, une atteinte de l’avantbras est associée (absence de radius, synostose radiocubitale, hypoplasie ou absence de pouce). La localisation du gène est en 9q32.[medix.free.fr] . * Syndrome otomandibulaire : Il s’agit d’une malformation osseuse en relation avec une hypoplasie malaire et une fente faciale (n 6 classification de Tessier).[medix.free.fr] . * Syndrome de Nager et de Reynier : C’est une dysostose mandibulofaciale qui associe une micrognathie et une hypoplasie malaire entraînant une dysmorphie comparable à un[medix.free.fr]

  • Anémie aplasique

    […] absent, hypoplasique, bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l’éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique[ncbi.nlm.nih.gov] […] squelettiques observées au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Colobome

    […] ou absence des ongles, les pouces et les hallux sont larges ou bifides, une syndactylie avec des anomalies de flexion des articulations de quelques doigts ou orteils [ 3[ncbi.nlm.nih.gov] […] visuelle sévère et des anomalies des mains et des pieds comprenant un raccourcissement des phalanges moyennes et terminales du deuxième au cinquième doigt ou orteil, une hypoplasie[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Hypertélorisme

    […] bifide ou large dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, pouce hypoplasique dans l'anémie de Fanconi.[pap-pediatrie.fr] Plis palmaires (unique transverse ou équivalent), plis de flexion interphalangiens (absence d'un pli, plis non parallèles avec inclinaison du doigt dans les clinodactylies[pap-pediatrie.fr] […] membraneuses totales ou mineures), limitations de mobilité (camptodactylie, arthrogrypose), anomalies du pouce (pouce digitalisé, triphalangé, d'implantation proximale), pouce[pap-pediatrie.fr]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    Pouce : L’examen apprécie le degré d’hypoplasie ou l’absence de pouce. Tout est observable, du pouce normal à l’aplasie complète en passant par le pouce flottant.[institut-main.fr] Parfois, c’est devant une hypoplasie du pouce que le diagnostic sera évoqué et confirmé par la radiographie.[institut-main.fr] Le diagnostic est souvent fait au 1er examen même en l’absence de radiographie, devant le raccourcissement de l’avant-bras et l’attitude en flexion, pronation, déviation radiale[institut-main.fr]

  • Articulations hyperextensibles

    Il existe d'autres formes associées : Hypoplasie du pouce : défaut de développement du pouce isolé ou dans le cadre d'une main botte radiale (hypoplasie voire absence du radius[etre-parent.ooreka.fr]

  • Syndrome de Fanconi

    […] absent, hypoplasique, bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l'éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique[panafrican-med-journal.com] […] squelettiques observées au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce[panafrican-med-journal.com]

Symptômes supplémentaires