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7 Causes possibles pour Absence ou hypoplasie des radius

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  • Syndrome de Baller-Gerold

    Décrit en 1950 et en 1959 , le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant[…][fr.wikipedia.org]

  • Anémie aplasique

    , bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l’éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique de la main.[ncbi.nlm.nih.gov] […] au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce absent, hypoplasique[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Rétraction congénitale de la paupière supérieure

    Cependant, une atteinte de l’avantbras est associée (absence de radius, synostose radiocubitale, hypoplasie ou absence de pouce). La localisation du gène est en 9q32.[medix.free.fr] . * Syndrome de Nager et de Reynier : C’est une dysostose mandibulofaciale qui associe une micrognathie et une hypoplasie malaire entraînant une dysmorphie comparable à un[medix.free.fr]

  • Syndrome de Fanconi

    , bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l'éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique de la main.[panafrican-med-journal.com] […] au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce absent, hypoplasique[panafrican-med-journal.com]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    La main bote radiale congénitale regroupe des manifestations cliniques variées dont le point commun est l’hypoplasie ou l’aplasie (absence) complète du radius.[institut-main.fr] Pouce : L’examen apprécie le degré d’hypoplasie ou l’absence de pouce. Tout est observable, du pouce normal à l’aplasie complète en passant par le pouce flottant.[institut-main.fr] Main : La gravité des atteintes est grossièrement parallèle au degré de l’hypoplasie du radius mais chaque main bote radiale est différente, même en cas d’atteinte bilatérale[institut-main.fr]

  • Articulations hyperextensibles

    Il existe d'autres formes associées : Hypoplasie du pouce : défaut de développement du pouce isolé ou dans le cadre d'une main botte radiale (hypoplasie voire absence du radius[etre-parent.ooreka.fr]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    absence •Perone en serpentin rein polykystique •Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie •Perrault syndrome de •Persistance du canal artériel •Persistance du canal[reconexion.es.tl] […] du TNF •Péritoine, maladie gélatineuse du •Perlman syndrome de •Perniola krajewska carnevale syndrome de •Perone aplasie brachydactylie •Perone cubitus duplication tibia radius[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires