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2 Causes possibles pour Accumulation d'acide phytanique

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  • Ataxie

    Maladie de Refsum : maladie génétique qui fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’ acide phytanique dans[fr.wikipedia.org]

  • Hémihypertrophie congénitale

    d’acides gras à très longue chaîne, de précurseurs des acides biliaires, acide pipécolique, acide phytanique, déficit de synthèse des plasmalogènes et déficit généralisé[soignerunpiedbot.com] […] peroxysomes morphologiquement repérables ; 6) le décès survient généralement avant l’âge de 6 mois ; 7) toutes les fonctions biologiques peroxysomales sont déficitaires (accumulation[soignerunpiedbot.com]

Symptômes supplémentaires