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6 Causes possibles pour Accumulation d’acides gras à très longue chaîne

  • Sclérose cérébrale diffuse de schilder

    La mutation du gène ABCD1 (en) 300371 localisé sur le chromosome X entraînant un déficit de la bêta-oxydation dans le péroxysome avec accumulation d'acides gras à très longue[fr.wikipedia.org] chaîne (augmentation de l'acide cérotique saturé, C26:0) dans tous les tissus du corps, fut identifiée en 1993 par les professeurs Patrick Aubourg (responsable de l'unité[fr.wikipedia.org]

  • Gastrite à éosinophiles

    Adrénoleucodystrophie Maladie récessive liée à l’X, elle entraîne une accumulation d’acides gras à très longue chaîne, par mutation d’un gène codant pour un transporteur de[sfendocrino.org]

  • Anémie hypoplasique congénitale

    Adrénoleucodystrophie Maladie récessive liée à l’X, elle entraîne une accumulation d’acides gras à très longue chaîne, par mutation d’un gène codant pour un transporteur de[sfendocrino.org]

  • Insuffisance surrénale auto-immune

    d'acides gras très longue chaîne Sexe masculin, enfance ou début de l'âge adulte Adrénomyéloneuropathie : ISRL troubles neurologiques d'aggravation progressive Hyperplasie[wikiecn.norfen.net] Il s’agit d’une maladie génétique récessive liée à l’X entraînant une accumulation des acides gras à très longue chaîne et associant une atteinte de la susbtance blanche avec[forum-thyroide.net] […] congénitale des surrénales : Maladie génétique AR, gène de la 21-hydroxylase en général Accumulation des précurseurs ambiguïté sexuelle chez la fille Formes complètes : diagnostic[wikiecn.norfen.net]

  • Hémihypertrophie congénitale

    d’acides gras à très longue chaîne, de précurseurs des acides biliaires, acide pipécolique, acide phytanique, déficit de synthèse des plasmalogènes et déficit généralisé[soignerunpiedbot.com] […] peroxysomes morphologiquement repérables ; 6) le décès survient généralement avant l’âge de 6 mois ; 7) toutes les fonctions biologiques peroxysomales sont déficitaires (accumulation[soignerunpiedbot.com]

  • Micrognathie

    gras à très longue chaîne).[ela-asso.ch] Il en résulte une accumulation de métabolites toxiques et des altérations dans le développement des cellules neurales.[ela-asso.ch] La cause la plus fréquente du syndrome de Zellweger est un défaut génétique au niveau du gène PEX1 (qui altère la fonction des peroxysomes et prévient la dégradation des acides[ela-asso.ch]

Symptômes supplémentaires