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4 Causes possibles pour Achromatopsie complète ou incomplète

  • Acidurie argininosuccinique

    Achromatopsie complète. Achromatopsie incomplète, liée à l'XAcidémie isovalérique. Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie.[moneysetiopolis.weebly.com] complète Achromatopsie incomplète, liée à l'X Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidémie[syndromes.sante-dz.org] […] alacrimie syndrome Achalasie microcephalie Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie syndrome Achondrogenèse Achondroplasie Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie[syndromes.sante-dz.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Achromatopsie complète. Achromatopsie incomplète, liée à l'XAcidémie isovalérique. Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie.[moneysetiopolis.weebly.com] complète Achromatopsie incomplète, liée à l'X Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidémie[syndromes.sante-dz.org] […] alacrimie syndrome Achalasie microcephalie Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie syndrome Achondrogenèse Achondroplasie Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie[syndromes.sante-dz.org]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    complète Achromatopsie incomplète, liée à l'X Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidémie[syndromes.sante-dz.org] […] alacrimie syndrome Achalasie microcephalie Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie syndrome Achondrogenèse Achondroplasie Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie[syndromes.sante-dz.org]

  • Syndrome de Bencze

    complète (environ 25 % des cas non identifiés) Récessive Achromatopsie incomplète liée à l'X (en) 303700 X Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie (en) 277400 Récessive[fr.wikipedia.org] (en) 214900 Récessive 15 Aase Smith syndrome d (en) 147800 Dominante Inconnu Abdallat Davis Farrage syndrome d (en) 270750 Récessive Inconnu Acanthosis nigricans Inconnu Achromatopsie[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires