4 résultats citrullinémie de type I l. f. citrullinemia type I Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en argininosuccinate synthase, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est causée par une mutation du gène ASS1, localisé sur le chromosome 9q34. Chez le nouveau-né,[…]
[academie-medecine.fr]