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16 Causes possibles pour Acidurie isovalérique

  • Acidémie isovalérique

    […] organiques Acidurie méthylmalonique Acidurie propionique Acidurie glutarique de type I Acidurie isovalérique Mucoviscidose Le centre de dépistage participe également activement[saintluc.be] Exemple de phrases avec "acidurie", mémoire de traduction Traitement d'une acidurie méthylmalonique, d'une acidurie isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol[fr.glosbe.com] La connaissance médicale dans un langage accessible à tous Synonymes Myopathie par carence en carnitine Palmityltransférase Acidurie méthylmalonique Acidémie isovalérique[vulgaris-medical.com]

  • Argininémie

    […] organiques Acidurie méthylmalonique Acidurie propionique Acidurie glutarique de type I Acidurie isovalérique Mucoviscidose Le centre de dépistage participe également activement[saintluc.be] […] en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Acidémie isovalérique Déficit en biotinidase / Lien Orphanet Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en bêta-cétothiolase Acidurie 3[filiere-g2m.fr] […] multiple en acyl-CoA déshydrogénase (MAD) Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à longues chaînes (LCHAD) Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCAD) Aciduries[saintluc.be]

  • Hyperammoniémie de type 3

    ORGANIQUES ACIDURIE ISOVALÉRIQUE ACIDURIE PROPIONIQUE ACIDURIE MÉTHYLMALONIQUE 51 52 Acidurie isovalérique 53 54 ACIDURIE ISOVALÉRIQUE ACIDURIE PROPIONIQUE ACIDURIE MÉTHYLMALONIQUE[slideplayer.fr] […] en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Acidémie isovalérique Déficit en biotinidase / Lien Orphanet Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en bêta-cétothiolase Acidurie 3[filiere-g2m.fr] […] béta-oxydation Bilan énergétique Corps cétoniques, acides gras libres Lactate, pyruvate, rapport L/P Carnitine libre et totale profil des acylcarnitines plasmatiques 50 ACIDURIES[slideplayer.fr]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    […] organiques Acidurie méthylmalonique Acidurie propionique Acidurie glutarique de type I Acidurie isovalérique Mucoviscidose Le centre de dépistage participe également activement[saintluc.be] Liste non exhaustive des erreurs innées du métabolisme : Maladies d'intoxication: phénylcétonurie, leucinose, aciduries organiques (méthylmalonique, isovalérique, propionique[neurologie-genetique-chu-angers.fr] […] glutarique de type I, l'acidémie isovalérique, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficience en MCAD), le déficit en multiple acyl-CoA[questionsante.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Exemple de phrases avec "acidurie", mémoire de traduction Traitement d'une acidurie méthylmalonique, d'une acidurie isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol[fr.glosbe.com] […] en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Acidémie isovalérique Déficit en biotinidase / Lien Orphanet Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en bêta-cétothiolase Acidurie 3[filiere-g2m.fr] 243500 (en) Récessive 15 Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251100 (en) Récessive 4 Acidémie propionique 232000 (en) Récessive 13 Acides aminés aromatiques[gaia-sante.com]

  • Déficit en carnitine

    ., déficit en carnitine palmitoyltransférase, acidurie méthylmalonique, acidémies propionique et isovalérique) Une diminution de la synthèse endogène de la carnitine liée[msdmanuals.com] : Fiche Urgence Acidurie argininosuccinique : Fiche Urgence Acidurie glutarique de type 1: Fiche Urgence -C- Citrullinémie de type 1 : Fiche Urgence -D- Déficit en acyl-CoA[filiere-g2m.fr] FICHES URGENCE Source : ORPHANET / BRITISH INHERITED METABOLIC DISEASE GROUP -A- Acidémie isovalérique : Fiche Urgence Acidémie méthylmalonique : Fiche Urgence Acidémie Propionique[filiere-g2m.fr]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    Liste non exhaustive des erreurs innées du métabolisme : Maladies d'intoxication: phénylcétonurie, leucinose, aciduries organiques (méthylmalonique, isovalérique, propionique[neurologie-genetique-chu-angers.fr] […] organiques (acidémies méthylmalonique, propionique, isovalérique), déficits du cycle de l’urée, anomalies du métabolisme du galactose et du fructose, pathologies des métaux[maladiesrares-necker.aphp.fr] . * L-Carnitine Levocarnyl - Aciduries propioniques et méthylmaloniques, acidémies isovalériques, homocystinuries, déficits de la chaîne respiratoire, hyperammoniémies congénitales[codage.ext.cnamts.fr]

  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2

    […] en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Acidémie isovalérique Déficit en biotinidase / Lien Orphanet Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en bêta-cétothiolase Acidurie 3[filiere-g2m.fr] […] organique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Maladie de Canavan Déficit[filiere-g2m.fr] Métabolisme de la Lysine et de l'hydroxylysine Hyperlysinémie Saccharopinurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Hydroxylysinurie Trouble du Métabolisme de la glutamine Acidurie[filiere-g2m.fr]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    Ces enzymes sont la carnitine palmityltransférase, l'acidurie méthylmalonique, l'acidémie isovalérique, l'acidémie propionique ).[vulgaris-medical.com] . * L-Carnitine Levocarnyl - Aciduries propioniques et méthylmaloniques, acidémies isovalériques, homocystinuries, déficits de la chaîne respiratoire, hyperammoniémies congénitales[codage.ext.cnamts.fr] […] par déficit du cycle de l'urée, déficits héréditaires de l'oxydation mitochondriale des acides gras, aciduries organiques. * L-Citrulline Stimol - Hyperammoniémies congénitales[codage.ext.cnamts.fr]

  • Myasthénie grave

    […] urocanique, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable (MSUD), l'acidémie isovalérique (carence en isovaléryl-CoA déhydrogénase), l'homocystéinurie, l'acidémie propionique[fr.glosbe.com] , l'acidémie méthylmalonique et l'acidurie glutarique de type 1 (GA-I), la galactosémie, comprenant l'administration au tractus gastro-intestinal d'un patient nécessitant[fr.glosbe.com] […] maladie de Følling), l'hyperphénylalaninémie (HPA), l'alcaptonurie (maladie des urines noires), la tyrosinémie, l'hypertyrosinémie, la myasthénie grave, l'histidinémie, l'acidurie[fr.glosbe.com]

Symptômes supplémentaires