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26 Causes possibles pour Acrocéphalosyndactylie

  • Persistance du canal artériel

    Please use this identifier to cite or link to this item: Full metadata record DC Field Value Language dc.contributor.author EL-MAMOUN, Rajae - dc.date.accessioned 2014-02-13T14:16:45Z - dc.date.available 2014-02-13T14:16:45Z - dc.date.issued 2014-01-29 - dc.identifier.uri - dc.description.abstract La persistance du canal[…][ao.um5s.ac.ma]

  • Syndrome d'Apert

    Acrocephalosyndactylie type I Maladie d’Apert-Crouzon Acrocéphalosyndactylie type II Céphalodactylie de Vogt Mutation du gène FGFR2, ou fibroblast growth factor receptor-2[fr.wikipedia.org]

  • Cutis Laxa

    La cutis laxa (du latin, « peau lâche » ou « relâchée », également appelée dermatolysie) est un groupe de maladies génétiques rares des tissus conjonctifs lesquels deviennent inélastiques et plissés. La maladie est le plus souvent héréditaire. Elle peut être autosomale récessive (6 formes différentes avec mutations[…][fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 2

    La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du[…][fr.wikipedia.org]

  • Brachycéphalie

    La brachycéphalie (littéralement « qui a le crâne court » du grec ancien brakhus, court et kephalê, tête) est un aspect morphologique des crânes plus larges que profonds. Ces termes sont utilisés ou ont été utilisés avec des acceptions légèrement différentes en anthropologie, en génétique, en anatomie et en[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome du crâne en trèfle
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 3
  • Syndrome de Cole-Carpenter
  • Syndrome de Stickler

    Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic. Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Ce syndrome associe : Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires