Les résultats radiologiques comprennent Platyspondylie sévère De manière distale effilée, raccourcie, incomplète ou absente humérus et fémurs Rayons, cubitus et tibias raccourcis
[fr.xcv.wiki]
d'Apert syndrome de Churg-Strauss (vasculite de type Churg-Strauss) syndrome de Cowden syndrome de Cushing syndrome d'Ehlers-Danlos (type III) syndrome de dysplasie spondylo
[proraris.ch]
d'Apert Dominante 101200 10 q25-26 FGPR2 Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 10 q25-26 FGPR2 Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 8 p12-11 FGPR1 Syndrome de Crouzon Dominante
[fr.wikipedia.org]