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29 Causes possibles pour Aminoacidurie

  • Maladie de Hartnup

    ., Aminoacidurie: aspects cliniques et moléculaires, en Kidney international, vol. 73, n 8, Avril 2008, p. 918-25, DOI: 10.1038 / sj.ki.5002790, PMID 18200002.[boowiki.info] La maladie de Hartnup Les synonymes de la maladie de Hartnup • trouble Hartnup • syndrome de Hartnup • Syndrome pellagre-cérébelleuse Ataxie rénale Aminoacidurie Discussion[toutrecent.blogspot.com]

  • Fructosémie congénitale
  • Cystinose

    Aude Servais a, ⁎, Cyril Goizet b, Aurélia Bertholet-Thomas c, Stéphane Decramer d, Brigitte Llanas e, Gabriel Choukroun f, Robert Novo g a Service de néphrologie adulte et transplantation, centre de référence MARHEA, université Paris Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France[…][em-consulte.com]

  • Tyrosinémie de type 1

    Référence 856 Année 2016 Type Thèse Lien document Auteur Gharnati K Discipline Pédiatrie Encadrant Chaouki S La Tyrosinémie de type I (ou Tyrosinémie hépatorénale) est une maladie du métabolisme des acides aminés (AA). Elle est due à un déficit enzymatique (fumaryl acétoacétase), intervenant dans la dernière[…][chu-fes.ma]

  • Syndrome de Fanconi

    Clinique: glycosurie, aminoacidurie, pertes de bicarbonates et de phosphates, insuffisance rénale. Hépatomégalie. Nanisme. Hypokaliémie. Rachitisme.[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Bencze

    […] syndrome voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique (en) 104530 Amélo onycho hypohidrotique syndrome (en) 104570 Inconnu Aminoacidurie[fr.wikipedia.org]

  • Ostéomalacie

    […] l’ostéomalacie tumorale Ostéomalacie tumorale phosphorémie diminuée calcémie normale Phosphatase alcaline augmentée parathormone normale 125 (OH)2 Normale et/ou diminuée aminoacidurie[rhumato.info]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] dibasique type 1 Aminoacidurie dibasique type 2 Aminoptérine, exposition anténatale à l' Amniotique, maladie Amylo-1,6-glucosidase, déficit en Amyloïdose Amylopectinose Amylose[syndromes.sante-dz.org] […] vivoin vivo ionogramme sanguinblood electrolytes ionogramme sanguinurine electrolytes isoleucineisoleucine issue à long termelong-term outcome jaunissejaundice lactatelactate l’aminoacidurie[lexigene.com] […] familiale), maladie d’ Amaurose congénitale de Leber 204000 (en) Récessive 01/06/2014 17-19 Amélie 273395 (en) Récessive 17 Amélogenèse imparfaite liée à l’X 301200 (en) X Aminoacidurie[phyto-aromes.com]

  • Myélome à IgE

    […] avec sd de Fanconi Physiopath : lié à la toxicité particulière des ch. légères k vis-à-vis C tubulaires association : - Glycosurie à glycémie normale - Hypophosphatémie - Aminoacidurie[brainscape.com] Syndrome de Fanconi (rare) – Tubulopathie proximale (ART type 2 1C ) par toxicité particulière des chaînes κ sur les cellules tubulaires – Glycosurie avec glycémie normale, aminoacidurie[medg.fr]

  • Galactosémie

    […] faible prise de poids la peau jaune et du blanc des yeux (ictère) vomissements examens et tests les signes incluent: les acides aminés dans l'urine et / ou de plasma sanguin (aminoacidurie[dictionnairemedical.net]

Symptômes supplémentaires

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