Association de: retard global de développement grande taille avec aspect marfanoïde dysmorphie faciale: macrocéphalie, front bombant, visage allongé, palais ogival, hypoplasie
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[…] maxillaire et petite mâchoire, voix nasillarde, philtrum court et profond, oreilles bas implantées, double rangée de dents malformation cardiaque : régurgitation mitrale,
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