(troubles respiratoires et endocriniens, retard mental, hyperprotéinorachie du liquide céphalo-rachidien) Le ptosis et l'ophtalmoplégie sont fréquents dans les myopathies
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bloc de branche notamment. une myopathie, avec signes de faiblesse musculaire d'aggravation progressive, des troubles neurologiques (ataxie, leucoencéphalite) d'autres anomalies
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