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13 Causes possibles pour Anomalies du cycle de l'urée

  • Déficit en ornithine transcarbamylase

    Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée.[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] de l’urée ou uréogenèse (synthèse de l’urée).[medelli.fr] […] syndrome de l'hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie, est une maladie génétique métabolique très rare, de transmission récessive autosomique et qui affecte le cycle[medelli.fr]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies[informationhospitaliere.com] L’étude de maladies rares, comme par exemple la citrullinémie (anomalie du cycle de l’urée), permet de progresser dans la recherche contre le cancer.[diplomatie.gouv.fr] […] du cycle de l'urée.[filiere-g2m.fr]

  • Vomissement

    […] du cycle de l’urée (hyperammoniémie).[campus.cerimes.fr] Maladies métaboliques : acidocétose diabétique ; hyperplasie congénitale des surrénales ; galactosémie et fructosémie (hépatomégalie avec altérations du bilan hépatique), anomalies[campus.cerimes.fr]

  • Accident vasculaire cérébral ischémique artériel chez l'enfant

    […] du cycle de l’urée 39 Démarche diagnostique Première idée histoire personnelle et familiale description de l’accident imagerie encéphalique Investigations orientées en fonction[slideplayer.fr] (forme hémiplégique) Hémorragies cérébrales Thromboses veineuses cérébrales Atteintes inflammatoires ou infectieuses du SNC Processus expansif intracrânien AMC : MELAS, anomalies[slideplayer.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] du cycle de l'urée, acidurie organique, cytopathies mitochondriales) Non-applicable Présenter la démarche anesthésique adoptée pour la correction d’une communication interventriculaire[fr.glosbe.com] […] du cycle de l’urée 54 Acidémie organique Amino-acidopathie ou galactosémie niémie, bilan hépatique, glycémie, urée, créatinine, acide urique, gaz du sang).[kundoc.com] […] isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol quinones • une erreur innée du métabolisme (ex. tyrosinémie héréditaire de type I, hyperammoniémie due aux anomalies[fr.glosbe.com]

  • Acidémie isovalérique

    […] du cycle de l'urée, acidurie organique, cytopathies mitochondriales) Non-applicable Présenter la démarche anesthésique adoptée pour la correction d’une communication interventriculaire[fr.glosbe.com] […] de l'urée, galactosémie, tyrosinémie, fructosémie, homocystinurie, maladie de Wilson, porphyrie, Lesch-Nyhan....[neurologie-genetique-chu-angers.fr] […] isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol quinones • une erreur innée du métabolisme (ex. tyrosinémie héréditaire de type I, hyperammoniémie due aux anomalies[fr.glosbe.com]

  • Acidurie argininosuccinique

    […] du cycle de l’urée 54 Acidémie organique Amino-acidopathie ou galactosémie niémie, bilan hépatique, glycémie, urée, créatinine, acide urique, gaz du sang).[kundoc.com] La prise en charge en urgence des déficits du cycle de l’urée repose sur la mise en place d’une nutrition entérale sans protéines, le maintien d’un anabolisme suffisant, le[kundoc.com] Le diagnostic est posé par la mise en évidence d’une hyperammoniémie généralement supérieure à 200 μmol/l et par des anomalies de la CAA.[kundoc.com]

  • Hyperammoniémie de type 3

    Soit lorsqu’il existe un défaut de détoxification de l’ammoniac par dysfonctionnement du cycle de l’urée.[slideplayer.fr] […] de l’urée.[slideplayer.fr] C’est à ces anomalies qui correspondent aux maladies héréditaires du métabolisme auxquelles nous allons nous intéresser aujourd’hui.[slideplayer.fr]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    […] de l'urée, galactosémie, tyrosinémie, fructosémie, homocystinurie, maladie de Wilson, porphyrie, Lesch-Nyhan....[neurologie-genetique-chu-angers.fr] Maladies énergétiques: glycogénoses hépatique et/ou musculaire, cytopathies mitochondriales, anomalies de la bétaoxydation des acides gras, déficit de la néoglucogénèse, déficit[neurologie-genetique-chu-angers.fr] […] du cycle de Krebs, déficit du métabolisme de la créatine, Maladies de surcharge: maladies lysosomales (mucopolysaccharidose, oligosaccharidose, maladie de Gaucher, maladie[neurologie-genetique-chu-angers.fr]

  • Argininémie

    […] du cycle de l’urée qui interdisent ce mode d’alimentation.[academie-medecine.fr] Ceci ne correspond qu’à un nombre limité de situations, comme d’ailleurs les rares anomalies métaboliques du nouveau-né du type galactosémie congénitale ou déficit enzymatique[academie-medecine.fr]

Symptômes supplémentaires