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62 Causes possibles pour Anomalies pigmentaires

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  • Syndrome de Coats Plus

    Le syndrome de Coats plus ou microangiopathie rétinienne et cérébrale avec calcifications et kystes (CRMCC) a été décrit récemment [1, 2]. Il s’agit d’un syndrome pléomorphique rare de transmission autosomique récessive, lié au gène CTC1 [3], dans lequel l’atteinte neurologique est au premier plan. De nombreux[…][realites-ophtalmologiques.com]

  • Sphérocytose héréditaire

    Il existe parfois des taches pigmentaires au niveau des malléoles.[fr.wikipedia.org] Certaines anomalies de développement du squelette, et notamment le « crâne en forme de tour » se rencontrent peu fréquemment.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Dubin-Johnson

    anomalies histologiques.[fr.wikipedia.org] L'examen histologique retrouve un dépôt pigmentaire granulaire typique, brun noir, dans le cytosol des hépatocytes, de localisation principalement centrolobulaire, sans autres[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Kearns-Sayre

    La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction[fr.wikipedia.org]

  • Incontinentia pigmenti

    Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). L'incontinentia pigmenti peut atteindre le fœtus mâle.[fr.wikipedia.org]

  • Hypogonadisme

    […] à l ’X Autosomiques dominantes et récessives Formes sporadiques 80 à 95 % Génétique ou anomalies du développement ?[slideplayer.fr] , retard statural, débilité BB LM: polydactilie obésité syndactylie rétinite pigmentaire 16 Syndrome de Kallmann : HH anosmie : génétique Formes familiales 5 à 20 % Liées[slideplayer.fr] Syndrome de Willi-Prader Syndrome de Laurence Moon Syndrome de Bardet-Biedl (BBS1) SK: anomalies de la ligne médiane: voute palatine bec de lièb vre PW: obésité, hypotonie[slideplayer.fr]

  • Rétinite pigmentaire

    Rétinite pigmentaire : l'espoir d'une nouvelle thérapie génique C'est une anomalie génétique qui entraîne la perte de vision des patients atteints de rétinite pigmentaire.[allodocteurs.fr]

  • Polypose recto-colique familiale

    Cause: Héréditaire: anomalie génétique (5q21-22).[assistant-medical.fr] Fond d'oeil: hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien. cette hypertrophie pigmentaire rétinienne est congénitale. elle s'observe dès les premiers mois de la vie.[assistant-medical.fr]

  • Occlusion de l'artère cérébelleuse inférieure postérieure

    Ensemble de syndromes héréditaires génétiques comportant, parmi d’autres, des anomalies cardio-vasculaires et cutanées.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Dans d’autres, l’atteinte cardiaque, associée à des taches cutanées pigmentaires, occupe une place plus importante : Ehlers-Danlos (maladie de), cutis laxa, pseudoxanthome[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome d'Axenfeld-Rieger

    Zoom L’anomalie de Rieger est une dysgénésie du segment antérieur caractérisée par la présence d’anomalies iriennes bilatérales et parfois asymétriques.[em-consulte.com] Multiples défects iriens de pleine épaisseur en temporal (flèche jaune) au niveau de l’œil gauche avec un ectropion de l’épithélium pigmentaire postérieur de l’iris (flèche[em-consulte.com]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires