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25 Causes possibles pour Antécédents familiaux de retard mental

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  • Maladie de Parkinson

    Avec plus de 200 000 personnes touchées en France, la maladie de Parkinson est l’affection neurodégénérative la plus fréquente après l’alzheimer. Elle évolue lentement, se manifeste parfois par des tremblements, mais surtout par des difficultés à effectuer des gestes et constitue ainsi une cause de handicap. Bien[…][mutualistes.com]

  • Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

    La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux. Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 10 ans et comprennent une dystonie, une rigidité musculaire et une choréo-athétose. Les autres signes associés sont[…][fr.wikipedia.org]

  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Maladies de Niemann-Pick
  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

    Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X. Décrite pour la première fois en 1885,, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher débute typiquement[…][fr.wikipedia.org]

  • Leucodystrophie à cellules globoïdes

    Le docteur Knud Krabbe (3 mars 1885 – 8 mai 1961), neurologue danois, décrit pour la première fois en 1916 la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale. Il s'agit d'une leucodystrophie secondaire à un trouble de la dégradation d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. L'enzyme[…][fr.wikipedia.org]

  • Ataxie télangiectasie

    Yousif Sulaiman, Idriss Matoug, Abdulla Alteer, Hanan Alsalheen, Salah Alamroni, Fatma Altajori. Children's Hospital, Faculty of Medicine, Benghazi University, Benghazi, Libya. Traduit par L Jeddane (Maroc) La leishmaniose cutanéo-muqueuse est une des différentes formes de leishmainiose due à une infection parasitaire[…][asid-africa.org]

  • Sclérose cérébrale diffuse de schilder

    L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique. La mutation du gène ABCD1 (en) 300371 localisé sur le chromosome X entraînant un déficit de la bêta-oxydation dans le péroxysome avec[…][fr.wikipedia.org]

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

    Mis en ligne le 4/04/1998 à 00:00 ASSOCIATION La STB ou sclérose tubéreuse de Bourneville Bien souvent, les maladies génétiques portent un nom étrange qui trouve son origine dans le patronyme de son découvreur, assorti de l'une ou l'autre allusion à ses symptômes. Tel est le cas de la «sclérose tubéreuse de[…][lesoir.be]

  • Maladie de Tay-Sachs

    La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires