L'aspect somatique est plutôt marfanoïde avec retard mental (fig. 5).
[em-consulte.com]
Pour les personnes sensibles à la pyridoxine, le traitement inclut de la pyridoxine à doses pharmacologiques associée à des suppléments en acide folique et en vitamine B12
[orpha.net]
Les signes cliniques incluent une constitution grande et mince, une SCOLIOSE, une arachnodactylie, une FAIBLESSE MUSCULAIRE, des jambes arquées, des cheveux blonds fins, un
[cismef.org]