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41 Causes possibles pour Arachnodactylie, Sensible à la pyridoxine

  • Syndrome de Marfan

    Des doigts et orteils longs et effilés en pattes d'araignée (arachnodactylie).[docteurclic.com] Plusieurs signes cliniques peuvent faire évoquer ce syndrome : morphotype longiligne, avec grande taille, arachnodactylie et pectus carinatum ou excavatum, ectopie du cristallin[univadis.fr] Le diagnostic a été fait sur une dysmorphie faciale évocatrice associée à des anomalies squelettiques à type d'arachnodactylie.[lissa.fr]

    Absents : Sensible à la pyridoxine
  • Homocystinurie

    Arachnodactylie chez un patient porteur d’une homocystinurie B6-non répondeur.[diabetologie-pratique.com] Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org] […] squelettiques On peut noter un genu valgum, un thorax en carène ou en creux, et éventuellement une grande taille, un aspect marfanoï de (d'où le risque de se tromper) et une arachnodactylie[ptitangedu9503.skyrock.com]

    Absents : Sensible à la pyridoxine
  • Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    - ossification anormale - r et ard mental Arachnodactylie - r et ard mental - dysmorphie 4 cas 3 cas 6 cas 50 cas 50 cas 5 cas 3 cas Ataxie cérébelleuse autosomique récessive[yumpu.com] […] lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive Aplasie du péroné - ectrodactylie Aplasie médullaire 0,4 Apraxie oculo-motrice, type Cogan Arachnodactylie[yumpu.com]

    Absents : Sensible à la pyridoxine
  • Déficit systémique primaire en carnitine

    . * Vitamine B2 Beflavine - Déficits héréditaires de l'oxydation mitochondriale des acides gras, déficits de la chaîne respiratoire. * Vitamine B6 (pyridoxine) Beciclan, vitamine[codage.ext.cnamts.fr] Leber (ACL) Amylose à transthyrétine héréditaire Anémie de Fanconi (AF) Anémie hémolytique corpusculaire constitutionnelle Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) Arachnodactylie[aeternum-genomix.com] B6 Richard - Homocystinuries vitamino-sensibles, déficits en ornithine amino-transférase, convulsions pyridoxino-dépendantes. * Vitamine B12 (hydroxo-cobalamine) Dodecavit[codage.ext.cnamts.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    La vitamine B6 est le cofacteur de cette enzyme, ce qui permet de distinguer deux formes génétiques, l’une sensible et l’autre résistante à la pyridoxine.[kundoc.com] […] en Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Apolipoprotéine C-II, déficit en Apple peel syndrome Apraxie oculaire type cogan Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse Arachnodactylie[syndromes.sante-dz.org] 601544(en) Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X Constriction péricardique retard de croissance Contractures Congénitales-Arachnodactylie[phyto-aromes.com]

  • Acidurie argininosuccinique

    La vitamine B6 est le cofacteur de cette enzyme, ce qui permet de distinguer deux formes génétiques, l’une sensible et l’autre résistante à la pyridoxine.[kundoc.com] […] en Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Apolipoprotéine C-II, déficit en Apple peel syndrome Apraxie oculaire type cogan Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse Arachnodactylie[syndromes.sante-dz.org] Les malades sensibles normalisent leur ornithinémie et doivent être traités la vie durant.[kundoc.com]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] gonococcique Connectivite mixte Connexine 26, anomalie de la Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de Constriction pericardique retard de croissance Contractures congénitales-Arachnodactylie[wikipedia.qwika.com] […] syndrome de Connectivite mixte Connexine 26, anomalie de la Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de Constriction pericardique retard de croissance Contractures congénitales-Arachnodactylie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] maladie de Crow-Fukase, syndrome de Cryoglobulinémie Cryptococcose Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome Cryptorchidie arachnodactylie[wikipedia.qwika.com]

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  • Anévrisme aortique

    Les patients atteints du syndrome de Marfan ont des caractéristiques squelettiques parmi lesquelles : la grande taille, l’arachnodactylie, des déformations thoraciques, et[em-consulte.com]

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  • Prolapsus mitral

    Clinique Formes asymptomatiques Association variable à d'autres anomalies : scoliose, pectus excavatum, arachnodactylie, faible poids, troubles psychiatriques.[wikimedecine.fr]

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  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org] […] squelettiques On peut noter un genu valgum, un thorax en carène ou en creux, et éventuellement une grande taille, un aspect marfanoïde (d'où le risque de se tromper) et une arachnodactylie[snof.org]

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