À la naissance, de multiples contractures congénitales des grosses articulations (arthrogrypose multiple congénitale) peuvent être présents.
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L'hypoplasie prédomine à la partie inférieure du pont.
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[…] microcéphalie, une apnée centrale du sommeil nécessitant une assistance respiratoire, une dysmorphie faciale (front fuyant, hypoplasie de l'étage moyen du visage, micrognathie), une arthrogrypose
[orpha.net]