[…] cérébelleuse légère, une neuropathie périphérique (avec amyotrophie distale des membres supérieurs) et une dégénérescence rétinienne.
[orpha.net]
essentiel…) ainsi que des proches apparentés et des sujets sains.
[institutducerveau-icm.org]
[…] conduisant à un trouble de la marche, à des réponses d'extension plantaire et à une diminution de la sensation des vibrations), associée à un léger déficit intellectuel, une ataxie
[orpha.net]