[…] des choanes Retard de développem. de croissance Génital hypopl / garçon Ear Anomalies des oreilles / Surdité Arhinencéphalie Agénésie des canaux semicirculaires OMIM Hérédité
[docplayer.fr]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] cardiaques Hypogonadisme hypogonadotrope Cause la plus fréquente d anophtalmie / microphtalmie (10-15%) 84 Syndrome CHARGE Caractéristiques Coloboma (retinal) Heart defect Atrésie
[docplayer.fr]
[…] des choanes Ray peterson scott syndrome de Reardon hall slaney syndrome de Reardon wilson cavanagh syndrome de Récepteur de l'interféron (Les Interférons (IFN) sont des protéines
[techno-science.net]
La tétraphocomélie avec thrombopénie est une maladie associée au syndrome TAR.
[fr.wikipedia.org]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
Elles comportent une communication interventriculaire, une sténose aortique, une atrésie des choanes et de l'oesophage, une fistule trachéo-oesophagienne, une fistule anale
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] des choanes microphtalmie Arnold-Chiari, malformation d’ Aromatase, déficit en Artère pulmonaire, absence d’une Artère pulmonaire naissant de l’aorte Artérite à cellules
[medecine.sante-dz.org]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées
[academie-medecine.fr]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie
[academie-medecine.fr]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
[…] des choanes 748.1 Autres anomalies du nez A l'exclusion de: déviation congénitale de la cloison nasale (754.0) 748.2 Ptérygion du larynx 748.3 Autres anomalies du larynx,
[cepidc.inserm.fr]
[…] des choanes, Récepteur de l'interféron gamma, déficit en, rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale, Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker, Résistance
[mangata.fr]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] des choanes microphtalmie Arnold-Chiari, malformation (Une malformation est une altération morphologique congénitale d'un tissu ou d'un organe...) d' Arnold stickler bourne
[techno-science.net]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle Syndrome
[deuxiemeavis.fr]
SYNDROME D’ANTLEY-BIXLER On note une craniosténose avec une atrésie des choanes et une synostose radio-humérale.
[nanopdf.com]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
Roberts qui est un syndrome pseudo-thalidomide habituellement létal avec un retard de croissance intra-utérin sévère, une fente labio-palatine, des anomalies des membres (tétraphocomélie
[nanopdf.com]
[…] des choanes, les malformations congénitales rénales/cardiaques et l'agénésie du corps calleux.
[orpha.net]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] des choanes, anomalies urogénitales: agénésie rénale ou uréthrale, hydronéphrose ; sténose anale ; hypoplasie du thymus (avec déficit immunitaire dans ces cas) ; déficit
[sites.uclouvain.be]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie,ulcérations cornéennes
[orpha.net]
[…] des Choanes ; AE : Atrésie de l’œsophage ; FTO : Fistule Trachéo-Oesophagienne ; MMI : Méthimazole ; évalués (performances notam[11].
[nanopdf.com]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
Atrésie colique Atrésie de l'œsophage Atrésie de l'urétre Atrésie des choanes surdité cardiopathie Atrésie des voies biliaires Atrésie du grêle Atrésie du larynx Atresie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Il confirme l'atrésie des choanes bilatérale, la déviation de la cloison nasale et la microphtalmie gauche avec volumineux colobome postérieur.
[imaios.com]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies
[msdmanuals.com]
[…] development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies
[msdmanuals.com]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
choanes, micrognathie, sténose ou palmure laryngée, atrésie larynx, sténoses sous-glottiques (20%) urogénitales : agénésie rénale, valves de l'urètre, hypospade, microvessie
[sites.uclouvain.be]
D'autres malformations ORL peuvent être présentes, telles qu'une sténose ou une atrésie des choanes, des anomalies de la trachée.
[tete-cou.fr]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] des choanes microphtalmie Arnold-Chiari, malformation d’ Aromatase, déficit en Artère pulmonaire, absence d’une Artère pulmonaire naissant de l’aorte Artérite à cellules
[medecine.sante-dz.org]
[…] des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle Syndrome
[deuxiemeavis.fr]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] lactates Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane Syndrome de lymphoedème-atrésie
[orpha.net]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] postérieure des choanes Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble
[orpha.net]
D’autres atteintes sont parfois associées : atrésie des choanes, atrésie de l’œsophage, kératite ponctuée superficielle et dysplasie conjonctivale.
[chu-lyon.fr]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
[…] des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées
[academie-medecine.fr]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie
[academie-medecine.fr]
[…] des choanes, atrésie du conduit auditif externe, méningocèle.
[aly-abbara.com]
En revanche, en cas d’anomalie unique d’un membre supérieur, le niveau de l’amputation ne paraît pas 142 Tétraphocomélie. Dysmorphie faciale.
[coek.info]
[…] implantés sur le front Oreilles bas plantées et faunesques, pavillons peu ourlés, plats, et pointus dans leur partie supérieure Rarement : bec-de-lièvre, fente palatine, atrésie
[aly-abbara.com]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] des choanes (nez), Retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie Génitale et anomalies des oreilles et/ou surdité (Ear).
[cardiologiedesenfants.be]
Atrésie colique Atrésie de l'œsophage Atrésie de l'urétre Atrésie des choanes surdité cardiopathie Atrésie des voies biliaires Atrésie du grêle Atrésie du larynx Atresie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle Syndrome
[deuxiemeavis.fr]
[…] des choanes, anomalies urogénitales: agénésie rénale ou uréthrale, hydronéphrose ; sténose anale ; hypoplasie du thymus (avec déficit immunitaire dans ces cas) ; déficit
[sites.uclouvain.be]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] petites et fragiles : des anomalies oculaires : imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, entropion ; dysplasie des ongles - une fente labiale ou palatine, Parfois : atrésie
[sites.uclouvain.be]
[…] des choanes, Récepteur de l'interféron gamma, déficit en, rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale, Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker, Résistance
[mangata.fr]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]
[…] segmentation et membres anomalies, Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale, Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie, Rayon radial hypoplasie atrésie
[mangata.fr]
[…] des choanes microphtalmie Arnold-Chiari, malformation (Une malformation est une altération morphologique congénitale d'un tissu ou d'un organe...) d' Arnold stickler bourne
[techno-science.net]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] syndrome Aredyld, syndrome d' Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en Argininémie Argininosuccinate synthétase, déficit en Arginosuccinase, déficit en Arhinie Arhinie atrésie
[techno-science.net]
[…] des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle Syndrome
[deuxiemeavis.fr]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] des choanes Ray peterson scott syndrome de Reardon hall slaney syndrome de Reardon wilson cavanagh syndrome de Récepteur de l'interféron (Les Interférons (IFN) sont des protéines
[techno-science.net]
[…] des choanes, Récepteur de l'interféron gamma, déficit en, rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale, Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker, Résistance
[mangata.fr]
RCIU sévère et constant - anomalies cranio-faciales à type de fente labio-palatine et de microcéphalie - malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[campus.cerimes.fr]
[…] segmentation et membres anomalies, Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale, Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie, Rayon radial hypoplasie atrésie
[mangata.fr]
[…] auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie Syndrome Aughton-Hufnagle Syndrome
[aideaucodage.fr]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[academie-medecine.fr]
[…] des choanes, Récepteur de l'interféron gamma, déficit en, rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale, Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker, Résistance
[mangata.fr]
[…] des choanes, fistule trachéo-œsophagienne, utérus bifide, hypoplasie ovarienne, phocomélie, pinces de homard, atrésie du conduit auditif externe. 1, fiche 1, Français, -
[btb.termiumplus.gc.ca]
[…] phocomelia Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie
[fr.mimi.hu]
20homard Record number: 1, Textual support number: 1 CONT (Trisomie 18) D'autres malformations sont beaucoup plus rares : méningocèle, bec-de-lièvre ou fissure palatine, atrésie
[btb.termiumplus.gc.ca]
Atrésie anale. Atrésie des choanes. Atrésie de l’œsophage. Atrésie pulmonaire. Atrésie tricuspidienne. Atrésie des voies biliaires. Atrophie optique de Leber.
[glossaria.net]
[…] constant et sévère, des anomalies craniofaciales à type de fente labiomaxillaire et de microcéphalie, et des malformations des membres allant de la phocomélie partielle à la tétraphocomélie
[clemedicine.com]