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13 Causes possibles pour Atrophie optique isolée

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  • Atrophie optique isolée autosomique récessive
  • Carence en vitamine B12

    ) • Atrophie optique • Incontinence urinaire/fécale • Altération des fonctions supérieures (démences) : évaluation en cours Cutanées/digestives • Glossite de Hunter • Ictère[revmed.ch] […] arégénérative • Mégaloblastose médullaire • Hypersegmentation des neutrophiles • Elévation des LDH et de la bilirubine (hématopoïèse inefficace) • Thrombopénie et neutropénie isolées[revmed.ch] Neuropsychiatriques • Polynévrites (surtout sensitives) • Ataxie • Signe de Babinski positif • Sclérose combinée de la moelle • Syndrome cérébelleux • Atteinte des nerfs crâniens (névrite optique[revmed.ch]

  • Atrophie optique

    optique de Leber Atrophie optique génétique Atrophie optique isolée autosomique récessive Atrophie optique Leber Atrophie optique liée à X Atrophie optique précoce de type[aideaucodage.fr] L'examen oculaire retrouvait une atrophie optique bilatérale isolée.[urofrance.org] Depuis sa description initiale en 2000 dans des formes classiques d'AOD isolées, le gène OPA1 s'est révélé impliqué dans des formes cliniques très variées associant une atrophie[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Surdité

    atrophie optique.[orpha.net] Etiologie Actuellement, 86 gènes responsables de surdités neuro-sensorielles isolées ont été localisés sur les chromosomes humains et 37 d'entre eux ont été clonés.[orpha.net] Les mutations dominantes du gène WFS1 sont responsables soit d'une surdité isolée caractérisée par l'atteinte préférentielle des fréquences graves soit d'une surdité avec[orpha.net]

  • Craniosynostose

    La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique[dictionnaire.academie-medecine.fr] La craniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe (formes syndromiques) : - la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Neuropathie optique

    LES NEUROPATHIES OPTIQUES HÉRÉDITAIRES ISOLÉES Les neuropathies optiques héréditaires isolées sont dominées par la neuropathie optique de Leber et l’atrophie optique dominante[orthoptie.net]

  • Carence congénitale en vitamine B12

    ) • Atrophie optique • Incontinence urinaire/fécale • Altération des fonctions supérieures (démences) : évaluation en cours Cutanées/digestives • Glossite de Hunter • Ictère[revmed.ch] […] arégénérative • Mégaloblastose médullaire • Hypersegmentation des neutrophiles • Elévation des LDH et de la bilirubine (hématopoïèse inefficace) • Thrombopénie et neutropénie isolées[revmed.ch] Neuropsychiatriques • Polynévrites (surtout sensitives) • Ataxie • Signe de Babinski positif • Sclérose combinée de la moelle • Syndrome cérébelleux • Atteinte des nerfs crâniens (névrite optique[revmed.ch]

  • Avitaminose

    ) • Atrophie optique • Incontinence urinaire/fécale • Altération des fonctions supérieures (démences) : évaluation en cours Cutanées/digestives • Glossite de Hunter • Ictère[revmed.ch] […] arégénérative • Mégaloblastose médullaire • Hypersegmentation des neutrophiles • Elévation des LDH et de la bilirubine (hématopoïèse inefficace) • Thrombopénie et neutropénie isolées[revmed.ch] Neuropsychiatriques • Polynévrites (surtout sensitives) • Ataxie • Signe de Babinski positif • Sclérose combinée de la moelle • Syndrome cérébelleux • Atteinte des nerfs crâniens (névrite optique[revmed.ch]

  • Neuropathie optique héréditaire de Leber

    LES NEUROPATHIES OPTIQUES HÉRÉDITAIRES ISOLÉES Les neuropathies optiques héréditaires isolées sont dominées par la neuropathie optique de Leber et l’atrophie optique dominante[orthoptie.net]

  • Carence en vitamine B

    ) • Atrophie optique • Incontinence urinaire/fécale • Altération des fonctions supérieures (démences) : évaluation en cours Cutanées/digestives • Glossite de Hunter • Ictère[revmed.ch] […] arégénérative • Mégaloblastose médullaire • Hypersegmentation des neutrophiles • Elévation des LDH et de la bilirubine (hématopoïèse inefficace) • Thrombopénie et neutropénie isolées[revmed.ch] Neuropsychiatriques • Polynévrites (surtout sensitives) • Ataxie • Signe de Babinski positif • Sclérose combinée de la moelle • Syndrome cérébelleux • Atteinte des nerfs crâniens (névrite optique[revmed.ch]

Symptômes supplémentaires