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4 Causes possibles pour Augmentation des acylcarnitines

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  • Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
  • Hyperammoniémie de type 3

    : augmentation des C14:1, C14 Mutation homozygote du gène ACADVL Déficit en Acyl-CoA déshydrogenase des acides gras à très longue chaine 47 48 TRAITEMENT Mesures préventives[slideplayer.fr] […] glucofromatuers rejoignent le néaoglucogénèse Aa cetogènes Les acides aminésformatuer d’acides gras Catabolisme azoté des aa via le ccyle de l’ure au niveau hépatique 46 Dosage des acylcarnitines[slideplayer.fr]

  • Acidurie argininosuccinique

    […] acides méthylmalonique, 3-OH-propionique et méthylcitrique (CAO) - Propionylcarnitine (acylcarnitines) - Augmentation Gly, Ala (CAA) - Vitamine B12 - En cas d’échec : régime[kundoc.com] 3-OH- propionique et méthylcitrique (CAO) - Propionylcarnitine (acylcarnitine) - Augmentation Gly, Ala (CAA) - Régime hypoprotidique strict - Carnitine - Métronidazole Acidurie[kundoc.com] acylcarnitines) (anomalies métaboliques présentes de façon variable) - Régime limité en Lys et Trp - Carnitine Hyperglycinémie sans cétose Complexe de clivage de la glycine[kundoc.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] acides méthylmalonique, 3-OH-propionique et méthylcitrique (CAO) - Propionylcarnitine (acylcarnitines) - Augmentation Gly, Ala (CAA) - Vitamine B12 - En cas d’échec : régime[kundoc.com] 3-OH- propionique et méthylcitrique (CAO) - Propionylcarnitine (acylcarnitine) - Augmentation Gly, Ala (CAA) - Régime hypoprotidique strict - Carnitine - Métronidazole Acidurie[kundoc.com] acylcarnitines) (anomalies métaboliques présentes de façon variable) - Régime limité en Lys et Trp - Carnitine Hyperglycinémie sans cétose Complexe de clivage de la glycine[kundoc.com]

Symptômes supplémentaires