[…] anomalies des mains: hyperextensibles, molles avec une peau flasque, doigts courts et effilés ; RX : tubérosité des phalanges distales, pseudoépiphyse des métacarpiens anomalies
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[…] antéversées, bosse frontale, oreilles grandes ; hypoplasie de l’étage moyen de la face ; microcéphalie progressive bouche : palais ogival, sillon labial médian, hypodontie, dents pointues
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