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8 Causes possibles pour Brachytéléphalangie

  • Dysplasie fronto-nasale

    Décès avant l’âge de 2 ans dans la majorité des cas. chondrodysplasie ponctuée de type brachytéléphalangique [ MIM 302 950 ; 602 497 ] liée à l’X, dominante (CDPX1) due à[sites.uclouvain.be] […] du gène ARSE en Xp qui entraîne un déficit en arylsulfatase E dans le système de Golgi ; outre la chondrodysplasie ponctuée on trouve une hypoplasie nasomaxillaire et une brachytéléphalangie[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    Brachydactylie - hypertension artérielle Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme 10 familles 9 cas Auriculo-ophtalmologiques, anomalies - fente labiale 2 cas Brachytéléphalangie[yumpu.com]

  • Dysphasie de développement, familiale

    Brachymesophalangie membres courts mesomeliques os anomalies Brachymesophalangie type 2 Brachymesophalangie types 2 et 5 Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome Brachyolmie Brachytelephalangie[syndromes.sante-dz.org]

  • Syndrome de Gorlin Psaume

    […] cranio-micromélique Syndrome cryptophtalmie-syndactylie Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Baraitser-Winter Syndrome de Barber-Say Syndrome de blépharochalasis-lèvre double Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome[aideaucodage.fr]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] verticis gyrata retard mental Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental Cutler bass romshe syndrome de CY Cyclosporose Cylindromatose de Poncet-Spiegler Cyphose brachytéléphalangie[wikipedia.qwika.com]

  • Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel

    Potter-fente-cardiopathie Syndrome de Shah-Waardenburg Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Sohval-Soffer Syndrome de Sonoda Syndrome de Steinfeld Syndrome de sténose pulmonaire-brachytéléphalangie-calcification[aideaucodage.fr]

  • Syndrome oculo-urétro-synovial

    […] microcéphalie- syndrome facio-cardio-quelettique, type Hadziselimovic] 1ouioui Q870 Syndromes congénitaux malformatifs atteignant principalement l'aspect de la face [ Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie[aideaucodage.fr]

  • Micrognathie

    […] cranio-micromélique Syndrome cryptophtalmie-syndactylie Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Baraitser-Winter Syndrome de Barber-Say Syndrome de blépharochalasis-lèvre double Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome[aideaucodage.fr]

Symptômes supplémentaires