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55 Causes possibles pour Calcifications, Mutations dans le gène ABCC6

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    L'athérosclérose prématurée est également associée à des mutations dans le gène ABCC6, même chez ceux sans PXE.[fr.wikipedia.org] Le PXE est causé par des mutations récessives autosomiques du gène ABCC6 sur le bras court du chromosome 16 (16p13.1),.[fr.wikipedia.org] Une forte liaison génétique a été trouvé avec des mutations dans le gène ABCC6, qui code la protéine MRP6, mais le mécanisme exact par lequel cette protéine (qui est un transporteur[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Raynaud

    Des signes cliniques inhabituels orientent vers une cause : nécroses cutanées, télangiectasies, calcifications sous cutanées, infiltration de la peau, orientent vers une sclérodermie[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Toxoplasmose

    Cependant on retrouve des calcifications intracrâniennes et une choriorétinite.[fr.wikipedia.org] […] vues par la voie endovaginale (haute fréquence) de pronostic incertain mais souvent en rapport avec la choriorétinite.Autres signes : épanchement péricardique et ascite, calcifications[fr.wikipedia.org] […] provoquer des retards psychomoteurs graves, liés à l'action du parasite sur la formation du système nerveux central (modifications de l'aspect et du volume du crâne, par des calcifications[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Otite externe

    La tympanosclérose est une calcification de la membrane du tympan et/ ou des osselets.[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Pseudo-goutte

    La recherche sur l'ablation chirurgicale des calcifications est en cours, mais ceci reste une procédure expérimentale. Portail de la médecine[fr.wikipedia.org] Elle entraîne la formation de calcification intra-articulaire sous la forme d'un liseré opaque fin, cernant les contours articulaires à quelques millimètres de l'os sous-chondral[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Pancréatite

    Des calcifications du pancréas se voient également en cas alcoolisme mais aussi dans certaines pancréatites familiales.[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Péricardite constrictive

    La radiographie du thorax peut montrer des calcifications du péricarde.[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Adénome pléomorphe

    La mise en évidence de calcifications est possible. L'échographie ne permet pas à elle seule de poser le diagnostic d'adénome pléomorphe.[fr.wikipedia.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Coxa valga

    L’examen radiographique peut montrer des calcifications après 3 à 5 ans.[campus.cerimes.fr] L’atteinte musculosquelettique peut entraîner une pseudohypertrophie, une faiblesse accompagnée d’une infection massive ou des calcifications fusiformes visibles à la radiographie[enfantsneocanadiens.ca] Le processus de calcification dure environ 3 ans dans les tissus ; il peut être plus long dans le cerveau.[campus.cerimes.fr]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6
  • Myosite

    La radiologie conventionelle est la clé du diagnostic en montrant des images évocatrices telles qu'une calcification corticalisée ectopiques des muscles atteints et à un stade[dx.doi.org] […] raideur de tous le tronc, avec coulées osseuses sous cutanées, en arceau, en regard de grille costale postérieure reliant les deux humérus Radiographie thoracique profil: calcifications[ncbi.nlm.nih.gov] […] tous le tronc, avec coulées osseuses sous cutanées, en arceau, en regard de grille costale postérieure reliant les deux humérus Figure 2: radiographie thoracique profil: calcifications[dx.doi.org]

    Absents : Mutations dans le gène ABCC6

Symptômes supplémentaires

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