Ostéogenèse imparfaite létale (OI type 2) Ostéogenèse imparfaite sévère/progressivement déformante (OI type 3) Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite avec calcification
[deuxiemeavis.fr]
[…] de la cornée, raideur articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue,
[merckmanuals.com]
La plupart des patients ont des douleurs osseuses chroniques et peuvent présenter des complications articulaires, comme des périarthrites calcifiées et des calcifications
[revmed.ch]