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22 Causes possibles pour Caractéristiques dysmorphiques

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Microcéphalie ; défaut de croissance pré- et post-natale ; blépharoptosis ; dysmorphies caractéristiques : micro-rétrognatisme (Petit menton en arrière), implantation basse[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Les signes cliniques les plus importants pour le diagnostic sont : Dysmorphie faciale Hypertélorisme (distance augmentée entre les orbites).[fr.wikipedia.org] Le diagnostic dans la petite enfance n’est pas facile : les caractéristiques, surtout faciales, ne deviennent évidentes que durant l’adolescence.[fr.wikipedia.org]

  • Occlusion de l'artère cérébelleuse inférieure postérieure

    Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Par ex. le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) associe une anomalie du développement à un retard psychomoteur, une dysmorphie du visage et un déficit cognitif.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Fucosidose

    Mucolipidozele montre quatre évolutive de variente et leurs caractéristiques principales se composent syndrome dysmorphique, le syndrome neuropsychiatrique et le syndrome[blogdesante.info]

  • Occlusion de l'artère cérébrale postérieure

    Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Par ex. le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) associe une anomalie du développement à un retard psychomoteur, une dysmorphie du visage et un déficit cognitif.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Hypertélorisme

    Le WHS associe une hypotrophie à une dysmorphie faciale caractéristique avec un aspect de " casque grec ", une microcéphalie et un important hypertélorisme.[umvf.omsk-osma.ru] […] faciale caractéristique (aspect triangulaire du visage avec macrognathie, ensellure nasale marquée, microphtalmie avec pseudo hypertélorisme, et traits fins ; microcéphalie[aplasiemedullaire.com] Morphotype Les signes spécifiques de la maladie comportent en premier lieu une dysmorphie faciale caractéristique.[vml-asso.org]

  • Syndrome de Turner

    Diagnostic clinique Les symptômes les plus fréquents sont : un syndrome dysmorphique associant un aspect palmé du cou, caractéristique à la naissance, appelé pterygium colli[concilio.com] , une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie cranio-faciale (visage triangulaire avec hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie,[concilio.com]

  • Ostéochondrodysplasie

    […] faciale caractéristique, une peau sèche et des cheveux rares et fins ( Figure 1A-C ).[ipubli.inserm.fr] […] maturation très marqué des épiphyses, des articulations fixées en flexion, une microcéphalie très sévère et des malformations cérébrales à type d’agyrie ou pachygyrie 1, une dysmorphie[ipubli.inserm.fr]

  • Syndrome myéloprolifératif

    Forme chronique Cette entité est caractérisée par une dysmorphie hépatique caractéristique, un réseau veineux collatéral typique, des transaminases inférieures à 5 fois la[fmcgastro.org]

  • Micrognathie

    Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d’épilepsie[ela-asso.ch]

Symptômes supplémentaires

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