Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination.
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Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie arythmogène rare caractérisée par une cardiomégalie, par de graves arythmies cardiaques ou une mort subite, et...
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[…] bilatérale, retard de croissance et psychomoteur, amyotrophie, hypogonadisme SIL1 5q31.2 248 800 FRDA Friedreich 2-60 ataxie, aréflexie, dysarthrie, dysphagie, scoliose, cardiomyopathie
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