les déficiences visuelles, les pertes auditives, les troubles d’élocution, une scoliose très marquée (courbure de la colonne vertébrale), le diabète sucré et une grave cardiopathie
[muscle.ca]
La biopsie musculaire montre une dystrophie avec une dégénération de fibres musculaires, de la fibrose et de la nécrose ; l’image typique est celle d’une désorganisation myofibrillaire
[sites.uclouvain.be]
[…] syndromique lié à l'X, tests de Cabezas type 6 Télangiectasie hémorragique héréditaire, type 5 1 test Dysplasie osseuse terminale 12 tests Anomalies testiculaires avec ou sans cardiopathie
[fr.centerbiotechnology.com]