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24 Causes possibles pour Caryotype anormal

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  • Syndrome de Klinefelter

    Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Sa formule chromosomique[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome myéloprolifératif

    Ce terme regroupe un ensemble de pathologies ( leucémie myéloïde chronique, thrombocytémie, polyglobulie, ostéomyélofibrose ) évoluant le plus souvent de manière chronique. Il s’agit de maladies rares touchant moins de 1000 patients en France chaque année. Les progrès dans la connaissance de ces pathologies ont[…][chu-montpellier.fr]

  • Syndrome de Turner

    En cas de taux anormalement élevé (10 u.i. par litre), un deuxième dosage sera pratiqué qui, s'il confirme le premier, entraînera l'examen du CARYOTYPE.[sante-guerir.notrefamille.com] Seule une étude du caryotype peut confirmer le diagnostic.[remera.fr] En outre, les tests sérologiques montrent des niveaux anormaux des marqueurs sériques (AFP, hCG, Oestriol, PAPP-A).[remera.fr]

  • Leucémie myéloïde chronique

    La leucémie myéloïde chronique est une des leucémies les plus rares chez l'adulte. Il y a chaque année 500 à 700 nouveaux cas en France. Longtemps restée une maladie avec un mauvais pronostic, un nouveau traitement a transformé la vie des patients qui en souffrent. Rédigé le 28/02/2013, mis à jour le 01/03/2013[…][allodocteurs.fr]

  • Phase chronique de la leucémie myéloïde chronique
  • Syndrome de Bloom

    Le syndrome canalaire se définit comme la traduction clinique d’un conflit entre un tronc nerveux périphérique et une région anatomique, où les conditions locales peuvent être responsables de multiples microtraumatismes aboutissant à des phénomènes irritatifs et inflammatoires et conduisant à la souffrance[…][em-consulte.com]

  • Syndrome de Down

    Le corps humain est composé de millions de cellules. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes. Lorsque, par accident, la 21ème paire porte 3 chromosomes au lieu de 2, la personne est atteinte de trisomie 21. Causes La trisomie 21 est liée à une anomalie génétique qui intervient au moment de la[…][wikiwiph.aviq.be]

  • Syndrome de l'X fragile

    Le syndrome de l’X fragile, également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante, est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il[…][fr.wikipedia.org]

  • Trisomie 20

    Annales de Dermatologie et de Vénéréologie Vol 132, N 2 - février 2005 pp. 151-153 Doi : AD-02-2005-132-2-0151-9638-101019-200512077 Mosaïcisme pigmentaire de type Ito révélant une trisomie 20 en mosaïque C. Girard [1] , B. Guillot [1] , F. Rivier [2] , F. Dalla Vale [3] , D. Bessis [1] [1] Service de Dermatologie, Hôpital[…][em-consulte.com]

  • Syndrome de trisomie X

    Contenu de sens a gent définitions synonymes antonymes encyclopédie definizione sinonimo dictionnaire et traducteur pour sites web Alexandria Une fenêtre (pop-into) d'information (contenu principal de Sensagent) est invoquée un double-clic sur n'importe quel mot de votre page web. LA fenêtre fournit des[…][dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Symptômes supplémentaires

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