Les glandes eccrines sont habituellement réduites en nombre ou totalement absentes, conduisant respectivement à une hypohidrose ou une anhidrose.
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L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine
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Parfois strabisme et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 129500). H. R.
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