risque accru de cancer du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et du colorectum, dysmorphie faciale, DI inconstante DI, retard staturo-pondéral postnatal, anomalies
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(syndrome de) → cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose [P2,Q2] Charlevoix-Saguenay (ataxie spasmodique de) l.f.
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Déficience Intellectuelle - Obésité Familiale, Aniridie - Ataxie cérébelleuse - Déficience intellectuelle, Aniridie - Absence de rotule, Aniridie, Anomalie de Peters - Cataracte
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