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3 Causes possibles pour Causée par des mutations dans le gène de la pyrine

  • Fièvre méditerranéenne familiale

    Cette maladie est causée par une mutation du gène MEVF (chromosome 16) codant pour la protéine pyrine/marénostrine.[maladiesautoimmunes.com]

  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine

    […] par la mutation du gène PSTPIP1 (Proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1), qui code pour une protéine interagissant avec la pyrine (voir précédemment :[revmed.ch] […] et d’un retard mental et de croissance. 15 Autres maladies auto-inflammatoires Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne (syndrome PAPA) Syndrome autosomal dominant causé[revmed.ch]

  • Péricardite familiale

    La fièvre méditerranéenne familiale est causée par des mutations du gène MEFV situé sur le bras court du chromosome 16; sa transmission est autosomique récessive.[merckmanuals.com] Le gène MEFV code normalement pour une protéine appelée pyrine, qui est exprimée dans les neutrophiles circulants.[merckmanuals.com]

Symptômes supplémentaires