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2 Causes possibles pour Causée par une mutation dans le gène de la phosphatase alcaline

  • Hypophosphatasie

    Introduction: L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare causée par la mutation - perte de fonction du gène ALPL codant la phosphatase alcaline non spécifique[petille.univ-poitiers.fr] […] sous-jacente de l’HPP est le déficit en phosphatase alcaline non spécifique de tissu (TNSALP) dû à une mutation du gène ALPL. 1,5,6 Chez un sujet sain, la TNSALP au niveau[alexionpharma.fr] (TNSALP) et causée par des mutations du gène ALPL qui la code.[em-consulte.com]

  • Hypophosphatasie de l'enfant

    Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare Hypophosphatasie de l'enfant ORPHA:247667 Niveau de classification : Sous-type d'une maladie Synonyme(s) : Maladie de Rathburn de l'enfant Phosphoéthanolaminurie de l'enfant Prévalence : Inconnu Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive[…][orpha.net]

Symptômes supplémentaires