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9 Causes possibles pour Causée par une mutation dans le gène de la protéine S

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  • Thrombose veineuse

    Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine, deuxième cause de thrombophilie héréditaire par ordre de fréquence.Déficit en protéine C.[fr.wikipedia.org] […] du facteur V la plus fréquente des thrombophilies, la mutation du facteur V entraînant une augmentation de résistance à la protéine C.[fr.wikipedia.org] […] l’accouchement. syndrome des antiphospholipides stase veineuse : alitement prolongé, compression veineuse extrinsèque, varices. cancer hyperplaquettose Thrombophilie par mutation[fr.wikipedia.org]

  • Hyalinose segmentaire et focale

    Les mutations concernent des gènes de protéines impliquées dans la fonction de filtration du rein, comme des protéines du podocytes et de la membrane basale glomérulaire,[fr.wikipedia.org] […] des lésions de HSF. cause génétique.[fr.wikipedia.org] […] meilleure prise en charge de la maladie grâce aux traitements antirétroviraux. les intoxications : l'héroïne, les stéroïdes anabolisants et certains médicaments peuvent causer[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des 2/3 des patients atteints et serait corrélée avec une augmentation du risque de formation[fr.wikipedia.org] L'un des gènes en cause est le RECQL4 codant une hélicase à Acide désoxyribonucléique.[fr.wikipedia.org]

  • Chérubisme

    Des mutations dans le gène SH3BP2 ont été identifiés chez environ 80 % des cas étudiés de chérubisme. La cause génétique de la maladie reste inconnue dans 20 % des cas.[fr.wikipedia.org] Le gène SH3BP2 code une protéine qui semblerait impliquée dans la transmission des signaux chimiques au sein de la cellule, notamment celles qui sont impliquées dans le remplacement[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Sotos

    […] en cause est NSD1 (de l'anglais : Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1), localisé en 5q35.[fr.wikipedia.org] Les mutations identifiées sont des haplo-insuffisances. Le diagnostic reste sur des critères cliniques, il existe une population Sotos non NSD1.[fr.wikipedia.org] […] par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements Hypotonie, ictère néonatal Scoliose Épilepsie Cardiopathie Trouble de l'audition Strabisme Le gène[fr.wikipedia.org]

  • Hémophilie

    L’hémophilie est causée par une mutation dans le gène responsable de la production des facteurs de la coagulation. Le type d’hémophilie dépend du gène qui est altéré.[livingwithhemophilia.ca] Lorsqu’il y a un changement dans la séquence d’ADN (ce que l’on appelle une mutation), la production d’une ou de plusieurs protéines peut être altérée.[livingwithhemophilia.ca]

  • Amyloïdose cardiaque

    La présence d’une mutation sur le gène codant pour la synthèse de la transthyrétine (TTR protéine normale du sang) est quasiment toujours en cause.[amylose.asso.fr] Une forme récemment identifiée, qui est supposée être familiale, est causée par le serum protein leukocyte chemotactic factor 2 (LECT2); cependant, la mutation spécifique[msdmanuals.com] Quelles sont les causes de la maladie ?[amylose.asso.fr]

  • Amyloïdose héréditaire à transthyrétine

    […] par des mutations dans le gène d’une protéine, la transthyrétine.[pharmabio.qc.ca] La présence d’une mutation sur le gène codant pour la synthèse de la transthyrétine (TTR protéine normale du sang) est quasiment toujours en cause.[amylose.asso.fr] Une forme récemment identifiée, qui est supposée être familiale, est causée par le serum protein leukocyte chemotactic factor 2 (LECT2); cependant, la mutation spécifique[msdmanuals.com]

  • Acromégalie

    **Le syndrome de McCune-Albright Ce syndrome est causé par une mutation activatrice du gène GNAS1, qui code pour la sous-unité stimulatrice alpha de la protéine G.[mced.fr]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires