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17 Causes possibles pour Chondrodysplasie ponctuée

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  • Dysplasie fronto-nasale

    ponctuée liée à l'X, récessive [ MIM 302 950 ] décrite chez quelques garçons chondrodysplasie ponctuée de type tibio-métacarpien ; transmission autosomique dominante chondrodysplasie[sites.uclouvain.be] Ce sont: chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique (syndrome de Conradi) [MIM 215 100 ], transmission autosomique récessive d ’ une mutation du gène PEX7 en 6q23.3 (type[sites.uclouvain.be] Décès avant l’âge de 2 ans dans la majorité des cas. chondrodysplasie ponctuée de type brachytéléphalangique [ MIM 302 950 ; 602 497 ] liée à l’X, dominante (CDPX1) due à[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Chondrodysplasie ponctuée[syndromes.sante-dz.org] […] non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme Chondrodysplasie récessive létale Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé[wikipedia.qwika.com] […] non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme Chondrodysplasie récessive létale Chondrodysplasie situs inversus anus[syndromes.sante-dz.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    ponctuée rhizoméliquerhizomelic chondroplasia punctata chromatographiechromatography chromatographie d’affinitéaffinity chromatography chromatographie en phase gazeusegas[lexigene.com] […] métaphysaire type Schmid 156500(en) Dominante 6 COL10A1 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X 300205(en) Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie[gaia-sante.info] […] mitochondrialemitochondrial respiratory chain cholestérol de basse densité (LDL)low density cholesterol (LDL) cholestérol de haute densité (HDL)high density cholesterol (HDL) chondrodysplasie[lexigene.com]

  • Ostéochondrodysplasie

    ponctuées Dysplasies métaphysaires Dysplasies spondylométaphysaires Brachyolmia spondylodysplasias Dysplasies mésoméliques Dysplasies acroméliques Dysplasies acromésoméliques[fr.wikipedia.org] Dysplasies dyssegmentaires Collagénopathies type II Collagénopathies type XI Autres dysplasies spondyloépiphysaires Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies Chondrodysplasies[fr.wikipedia.org]

  • Déficit en ornithine transcarbamylase

    […] ponctuéechondrodysplasia punctata chondrodysplasie ponctuée rhizoméliquerhizomelic chondroplasia punctata chromosomechromosome citrullinémiecitrullinemia corépresseurcorepressor[lexigene.com] […] nonpolyposis colon cancer (HNPCC) cardiomyopathie hypertrophiquehypertrophic cardiomyopathy cardiomyopathie hypertrophique familialefamilial hypertrophic cardiomyopathy chondrodysplasie[lexigene.com]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    ponctuée rhizomélique Ciliopathie, atteinte multiviscérale Citrullinémie de l'adulte Colite ulcéreuse D Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur XI Déficit[aeternum-genomix.com] Calcul biliaire Cancer du sein héréditaire Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) Carence en prothrombine Cécité nocturne ou héméralopie Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) Chondrodysplasie[aeternum-genomix.com]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    ponctuée avec ichtyose.[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] à l'X en dominance sont l' incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Acidurie argininosuccinique

    […] ponctuéechondrodysplasia punctata chondrodysplasie ponctuée rhizoméliquerhizomelic chondroplasia punctata chromosomechromosome citrullinémiecitrullinemia corépresseurcorepressor[lexigene.com] […] nonpolyposis colon cancer (HNPCC) cardiomyopathie hypertrophiquehypertrophic cardiomyopathy cardiomyopathie hypertrophique familialefamilial hypertrophic cardiomyopathy chondrodysplasie[lexigene.com]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    .), maladie péroxyzomale (maladie de Zellweger, chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, maladie de Refsum, adrénoleucodystrophie liée à l'X) Autre: anomalie de glycosylation[neurologie-genetique-chu-angers.fr]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    .), maladie péroxyzomale (maladie de Zellweger, chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, maladie de Refsum, adrénoleucodystrophie liée à l'X) Autre: anomalie de glycosylation[neurologie-genetique-chu-angers.fr]

Symptômes supplémentaires