Le SAHD associe une hypotonie congénitale qui évolue vers une spasticité (hyperréflexie, contractures, signe de Babinski et clonus) ; une hypoplasie et une faiblesse musculaires
[academie-medecine.fr]
L'IRM peut mettre en évidence une dilatation des ventricules, une myélinisation anormale et une légère atrophie généralisée.
[orpha.net]
Schwartz (2008) → Babinski (signe de), clonus, ptosis, pectus excavatum, transporteur 8 de monocarboxylate, hormones thyroïdiennes, ataxie, [H1, Q3] Édit. 2018 syndrome branchio-otorénal
[academie-medecine.fr]