[…] interventriculaire ou interauriculaire, tétralogie de Fallot, persistance du canal artériel), une hypertrichose (bras, visage, dos) et des cheveux clairsemés.
[coffinsiris.fr]
luette bifide, parfois fente palatine ; hypertrophie gingivale et parfois présence de dents à la naissance oreilles bas implantées Il y a des calcifications intracérébrales
[sites.uclouvain.be]
[…] staturo-pondérale, des difficultés pour s'alimenter, une microcéphalie, des manifestations ophtalmologiques (cataracte, ptosis, strabisme), des anomalies cardiaques (défauts de communication
[orpha.net]