[…] de la substance blanche, hypoplasie du corps calleux et des hémisphères cérébelleux), des anomalies musculosquelettiques (y compris, hémivertèbres, scoliose ou cyphose, contractures
[orpha.net]
lisse ou court.
[fr.xcv.wiki]
[…] musculosquelettiques sont observés chez plus de 3/4 des patients et peuvent inclure une laxité articulaire, une scoliose ou une cyphose, des hémivertèbres, un cubitus valgus, des contractures
[orpha.net]
Les signes sont principalement présents au cours de la période néo-natale et les manifestations les plus fréquentes comprennent des contractures articulaires congénitales
[soignerunpiedbot.com]
[…] liée à X-cubitus valgus-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-dystrophie des ongles-épilepsie Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-épilepsie-contracture
[aideaucodage.fr]
[…] connexine 26 (en) 220290 (en) 601544 13 Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Constriction péricardique retard de croissance Contractures
[fr.wikipedia.org]
[…] anomalies des vertèbres cervicales, scoliose, fusion des os du carpe, absence de modelage de la zone métaphysaire des os (tibia et fémur en forme de flacon d’Erlenmeyer) contracture
[sites.uclouvain.be]
lisse et court, dégageant les incisives au repos – Obésité tronculaire avec des extrémités effilées ; – Comportement hypersociable ; – Neutropénie (cyclique ou chronique)
[medg.fr]
lisse ou court et des incisives centrales supérieures proéminentes.
[neutropenie.fr]
Vers l'âge de cinq ans environ, la motricité des patients diminue et ils commencent à souffrir de contractures et de spsticité.
[tellmegen.com]
lisse et court, dégageant les incisives au repos – Obésité tronculaire avec des extrémités effilées ; – Comportement hypersociable ; – Neutropénie (cyclique ou chronique)
[medg.fr]
[…] liée à X-cubitus valgus-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-dystrophie des ongles-épilepsie Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-épilepsie-contracture
[aideaucodage.fr]
[…] androgénique nm virilisme syndrome cervico-néphro-viscéral nm glomérulonéphrites chroniques syndrome chiasmatique nm syndrome optochiasmatique syndrome compartimental nm contracture
[dictionnaire.reverso.net]
philtrum plat et lisse, et lèvre supérieure mince), et par des anomalies graves du système nerveux central (SNC), dont la microcéphalie, ainsi que des troubles cognitifs
[orpha.net]
[…] du nez ; * atrésie des choanes ; * le philtrum est long, lisse, convexe avec la perte du relief des crêtes philtrales ; * la lèvre supérieure est mince et convexe. * le menton
[aly-abbara.com]
[…] connexine 26 (en) 220290 (en) 601544 13 Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Constriction péricardique retard de croissance Contractures
[fr.wikipedia.org]
lisse, une micrognathie, un palis ogival et un cou large et court.
[orpha.net]
Phénylcétonurie classique (ou typique) (en) 261600 12 Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en Phéochromocytome (en) 171300 Dominante 1-3-11 Phocomèlie contractures
[fr.wikipedia.org]
[…] parfois notés Les cheveux sont implantés assez bas Une SYNDACTYLIE (Voir ce terme) existe parfois, avec un cinquième doigt en crochet Une certaine spasticité( facilité à la contracture
[sante-guerir.notrefamille.com]
[…] arête nasale concave, des narines antéversées, une micrognathie, un philtrum long et lisse, et une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure fine", détaille l’Orphanet
[pourquoidocteur.fr]
[…] personnes affectées présentent une physionomie clownesque typique, une petitesse des mains et des pieds, une implantation défectueuse du pouce, une syndactylie partielle, une contracture
[informationhospitaliere.com]
[…] des cellules T, anomalie du développement des cellules B Génito-urinaires : Rein en fer à cheval, agénésie rénale, cryptorchidie, clitoromégalie Musculo-squelettiques : Contractures
[paediatrieschweiz.ch]
philtrum plat et lisse, et lèvre supérieure mince), et par des anomalies graves du système nerveux central (SNC), dont la microcéphalie, ainsi que des troubles cognitifs
[orpha.net]
[…] de croissance prénatal et/ou postnatal (poids et/ou taille <10e percentile), la présence d'un ensemble caractéristique d'anomalies faciales mineures (fentes palpébrales courtes
[orpha.net]
Lange; elle se caractérise par une physionomie clownesque typique, la petitesse des mains et des pieds, l'implantation défectueuse du pouce, une syndactylie partielle, la contracture
[m.gdt.oqlf.gouv.qc.ca]
[…] arête nasale concave, des narines antéversées, une micrognathie, un philtrum long et lisse, et une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure fine", détaille l’Orphanet
[pourquoidocteur.fr]
- Nanisme proportionné avec retard mental (deficit en GH retrouvé), microbrachycéphalie, micomélie des membres supérieurs, contracture en flexion des coudes, épilepsie,
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
L'espérance de vie n'est pas diminuée, mais chez l'adulte des complications sont parfois observées : amylose, adhérences abdominales, et plus rarement contractures articulaires
[academie-medecine.fr]
court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
[pdfslide.fr]
[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
[pdfslide.fr]
[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
[pdfslide.fr]
court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
[pdfslide.fr]
comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
[pdfslide.fr]
[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
[pdfslide.fr]
court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
[pdfslide.fr]
[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
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court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
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[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
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court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
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[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
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court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
[pdfslide.fr]
[…] des cellules T, anomalie du développement des cellules B Génito-urinaires : Rein en fer à cheval, agénésie rénale, cryptorchidie, clitoromégalie Musculo-squelettiques : Contractures
[paediatrieschweiz.ch]
[…] l’extrémité du nez est retroussée, le philtrum est lisse, les fentes des yeux sont petites.
[enfants.paradis.free.fr]
[…] développement anormal du cortex, une hypoplasie du corps calleux, des calcifications sous-corticales diffuses, une microphtalmie, des cataractes, des anomalies rétiniennes et des contractures
[enfantsneocanadiens.ca]
[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
[pdfslide.fr]
court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
[pdfslide.fr]
Arbre décisionnel - Commentaires Le torticolis (1) est une attitude asymétrique et permanente de la tête et du cou par rapport au plan des épaules, secondaire à une contracture
[fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc]
[…] un palais arqué haut, un vermillon supérieur mince et un philtrum lisse.
[ddx3xfrance.wordpress.com]
• La péritonite, avant tout appendiculaire, est à évoquer devant une contracture associée, ou un pneumopéritoine sur l’abdomen sans préparation. (4) L’adénolymphite mésentérique
[fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc]
[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
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court et marqu (a), long et lisse (b). a b c d e f g h i Exemples danomalies de la bouche : lvres fines (a), lvres charnues (b), microstomie (c), coins de la bouche tombants
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
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[…] anomalies du nombre (oligodactylie et polydactylie), des adhrences (syndactylies), des doigts ou orteils longs ou courts (brachydactylie), des dviations (clinodactylie), des contractures
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comblement pri-orbitaire, grosses lvres, malformation cardiaque, ) ; court = syndrome de Cohen (obsit, grandes incisives, ) - Macrostomie : largeur excessive de la bouche
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