Définition Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants de B3GALT6, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable, une hypermobilité articulaire, en particulier des mains, un varus de membres et une cyphoscoliose progressive, de forme congénitale ou[…]
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