[…] malformations multiples et variées : microcéphalie, voûte ogivale, aplasie laryngée avec voix nasillarde, aiguë, cou court, thorax en carène, épaules en avant, clavicules sinueuses, cyphoscoliose
[medix.free.fr]
Les myalgies et crampes sont fréquemment observées. L'intensité et la topographie des symptômes myotoniques peuvent varier.
[orpha.net]
Un déficit moteur du tronc peut provoquer une cyphoscoliose. Un ptosis est possible.
[coek.info]