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4 Causes possibles pour Début : de la naissance à la petite enfance

  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes

    Une acyl-CoA déshydrogénase est une déshydrogénase qui catalyse la première étape de la β-oxydation en introduisant une double liaison trans entre les atomes de carbone 2 et 3 de l'acyl-CoA par déshydrogénation à l'aide d'un cofacteur FAD : Acyl-CoA FAD FADH2 trans-2,3-déshydroacyl-CoA.Il existe diverses[…][fr.wikipedia.org]

  • Emphysème bulleux pulmonaire

    Description clinique La plupart des cas se présentent au cours de la période néonatale ou au début de la petite enfance.[orpha.net] Résumé Epidémiologie L'incidence annuelle de cette maladie rare se situe entre 1/20 000 et 1/30 000 naissances.[orpha.net]

  • Maladie de Hartnup

    Bien que le trouble soit présent à la naissance, les symptômes de la maladie de Hartnup peuvent apparaître dans la petite enfance ou dans l’enfance.[msdmanuals.com] Parfois ils ne se manifestent qu’au début de l’âge adulte.[msdmanuals.com]

  • Articulations hyperextensibles

    […] ou au début de la petite enfance (entre autres, grande fontanelle, nez court, oreilles basses et tournées, lèvre supérieure fine…).[sedinfrance.org] […] congénitales multiples, caractéristiques de contractures adduction-flexion et/ou Pied bot varus équin ; des traits cranio-faciaux caractéristiques, qui sont évidents dès la naissance[sedinfrance.org]

Symptômes supplémentaires

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