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19 Causes possibles pour Défaut dans la réparation de l'ADN

  • Anémie ferriprive

    Par ailleurs, la carence en Vit B12 expose, en raison des troubles de biosynthèse et du défaut de réparation de l'ADN qui en découle, au risque de développement de néoplasies[comuniti.fr]

  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose

    […] de réparation de l’ADN.[latunisiemedicale.com] […] de réparation de l'ADN.[urofrance.org] Par ailleurs, il semble que dans certaines familles répondant aux critères d’Amsterdam, la survenue de tumeurs CRC ne soit pas liée à un défaut de réparation de l’ADN (absence[latunisiemedicale.com]

  • Pilomatrixome

    […] du système de réparation de l’ADN lésé par les rayons UV.[kundoc.com] , SAYOUTI A, OUAGGAG B, BAHA T, MOUTAOUAKIL A (Marrakech, Maroc) Introduction : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire autosomique récessive liée à un défaut[kundoc.com]

  • Syndrome de Cockayne

    Il repose sur la mise en évidence d'un défaut spécifique de la transcription par la mesure de la synthèse d'ARN ou réparation de l’ADN, dans les cellules de la peau (fibroblastes[fr.wikipedia.org]

  • Ataxie cérébelleuse

    Certains mécanismes physiopathologiques sont communs à plusieurs ACAR comme le défaut de réparation de l’ADN (AOA1, ataxie télangiectasie [AT]) ou le défaut de terminaison[em-consulte.com]

  • Anémie microcytaire

    Par ailleurs, la carence en Vit B12 expose, en raison des troubles de biosynthèse et du défaut de réparation de l'ADN qui en découle, au risque de développement de néoplasies[comuniti.fr]

  • Avitaminose

    […] de réparation de l’ADN.[universalis.fr] Maladies moléculaires acquises » : […] La pathologie moléculaire acquise est difficile à définir, car ses limites sont imprécises comme nous l’avons constaté à propos des défauts[universalis.fr]

  • Ataxie télangiectasie

    Ce défaut de réparation des mécanismes de réparation de l’ADN entraîne un phénotype très variable qui associe : des télangiectasies cutanées et conjonctivales, une ataxie[sites.uclouvain.be]

  • Anémie de Fanconi

    La maladie de Fanconi est une maladie héréditaire rare liée à un défaut de réparation de l’ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales[marih.fr] Le gène RAD51 est important pour la réparation de défauts au niveau de l'ADN, qui se produisent inévitablement lors de la division cellulaire.[wwwfr.uni.lu]

  • Sclérose latérale amyotrophique type 10

    […] de réparation de l’ADN mitochondrial et une inhibition de l’apoptose.[dumas.ccsd.cnrs.fr] Organizing System), une déstructuration des crêtes mitochondriales induisant un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, une diminution de taille des nucléoïdes, un défaut[dumas.ccsd.cnrs.fr]

Symptômes supplémentaires

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