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6 Causes possibles pour Déficit en carnitine palmitoyltransférase I

  • Déficit en carnitine

    Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.[fr.wikipedia.org] déficit secondaire d’origine infectieux, iatrogène…) ; - myopathies par défaut en une enzyme : * la carnitine palmitoyltransferase I : atteinte polysystémique : muscle, cerveau[doctissimo.fr] La carnitine palmitoyltransférase I existe sous deux formes : une forme hépatique et une forme musculaire.[fr.wikipedia.org]

  • Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

    Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I et II sont des maladies métaboliques congénitales par trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.[wiki-compta.com] Le déficit en biotinidase en l'absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses).[wiki-compta.com] Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome[wiki-compta.com]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnosinase[syndromes.sante-dz.org] -acylcarnitine translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit[wikipedia.qwika.com] […] taille Carey fineman ziter syndrome Carnevale canum mendoza syndrome de Carnevale hernandez castillo syndrome de Carnevale krajewska fischetto syndrome de Carney, complexe de Carnitine-acylcarnitine[syndromes.sante-dz.org]

  • Arrêt cardiaque

    Ce samedi, c’est « Choquez nous ! », un événement au cours duquel les étudiants en médecine de l’université de Bordeaux formeront le grand public au massage cardiaque. Bien qu’il s’agisse de deux urgences médicales, une distinction est à faire entre crise cardiaque et arrêt cardiaque. La différence Les maladies[…][i-share.fr]

  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase I

    Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.[fr.wikipedia.org] La carnitine palmitoyltransférase I existe sous deux formes : une forme hépatique et une forme musculaire.[fr.wikipedia.org] Seule le déficit de la forme hépatique entraîne une symptomatologie. Quelques dizaines de cas ont été décrits.[fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] translocase, déficit en 212138(en) Récessive 3 Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140(en) Récessive 5 Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120([phyto-aromes.com] […] en) Récessive 11 Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110(en) Récessive 1 Catalase, déficit en voir Acatalasémie Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie[phyto-aromes.com] […] type tARN-lys muté 590060(en) Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900(en) Cardiopathie conotroncale familiale 217095(en) Carney, complexe de 160980(en) Dominante 17 Carnitine-acylcarnitine[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires

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