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6 Causes possibles pour Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

  • Déficit en carnitine

    […] oxydation des acides gras à chaînes moyennes ; déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl CoA syntéthase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; trouble du cycle de l[fr.wikipedia.org] Urgence Déficit en carnitine palmitoyltransférase II ( déficit en CPT II) : Fiche Urgence Déficit en fructose-1,6 diphosphatase : Fiche Urgence Déficit en GLUT1 : Fiche Urgence[filiere-g2m.fr] Diagnostic différentiel Le diagnostic doit faire discuter tous les troubles de l’oxydation des acides gras se manifestant par une hypoglycémie hypocétonémique : déficit en[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnosinase[syndromes.sante-dz.org] -acylcarnitine translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit[wikipedia.qwika.com] […] taille Carey fineman ziter syndrome Carnevale canum mendoza syndrome de Carnevale hernandez castillo syndrome de Carnevale krajewska fischetto syndrome de Carney, complexe de Carnitine-acylcarnitine[syndromes.sante-dz.org]

  • Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

    Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I et II sont des maladies métaboliques congénitales par trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.[wiki-compta.com] Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome[wiki-compta.com]

  • Acidémie isovalérique

    Urgence Déficit en carnitine palmitoyltransférase II ( déficit en CPT II) : Fiche Urgence Déficit en fructose-1,6 diphosphatase : Fiche Urgence Déficit en GLUT1 : Fiche Urgence[filiere-g2m.fr] […] multiple en acyl-CoA déhydrogénase ( déficit en MADD acidurie glutarique de type II) : Fiche Urgence Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 ( déficit en CPS1) : Fiche[filiere-g2m.fr] […] déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue ( VLCAD) : Fiche Urgence Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ( MCAD) : Fiche Urgence Déficit[filiere-g2m.fr]

  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase I

    […] à chaînes moyennes ; déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl CoA syntéthase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; trouble du cycle de l’urée ; trouble du métabolisme[fr.wikipedia.org] Le diagnostic doit faire discuter tous les troubles de l’oxydation des acides gras se manifestant par une hypoglycémie hypocétonémique : déficit en oxydation des acides gras[fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] en) Récessive 11 Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110(en) Récessive 1 Catalase, déficit en voir Acatalasémie Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie[gaia-sante.com] […] translocase, déficit en 212138(en) Récessive 3 Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140(en) Récessive 5 Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120([gaia-sante.com] […] type tARN-lys muté 590060(en) Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900(en) Cardiopathie conotroncale familiale 217095(en) Carney, complexe de 160980(en) Dominante 17 Carnitine-acylcarnitine[gaia-sante.com]

Symptômes supplémentaires