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3 Causes possibles pour Déficit en enzyme branchante

  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose de type 2

    GSD par déficit en enzyme branchante de enfant, forme neuromusculaire GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive GSD par déficit en enzyme branchante[aideaucodage.fr] La glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) est exceptionnelle. Le déficit en glycogène synthase est également bien rare (glycogénose type 0).[emvmsa1a.jouve-hdi.com] […] en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante de adulte[aideaucodage.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] en Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515(en) Récessive Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4 Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3 Epidermolyse[phyto-aromes.com] Récessive 19 ETHE1 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441(en) Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler Enchondromatose 166000(en) 3 Enolase, déficit[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires