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2 Causes possibles pour Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

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  • Anomalies du cycle de l'urée

    L’analyse par MRS localisée du cerveau permet d’apprécier la situation métabolique in vivo et la détection, par exemple, de déficits en créatine (déficit en guanidinoacétate[ipubli-inserm.inist.fr] méthyltransférase), ou encore des perturbations du métabolisme des polyols ou d’un excès de N-acétyl-aspartate ou de choline.[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    253700 (en) Récessive 13 GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en Gangliosidose à GM1 230500 (en) Récessive 3 230600(en)230650 (en) Gangliosidose[phyto-aromes.com] […] en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en Creutzfeldt-Jakob, maladie de 123400(en) Dominante juin-20 PRNP Cri du chat, syndrome du Crigler-Najjar, syndrome de[phyto-aromes.com] […] en 233910 (en) Récessive 14 Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 601240 (en) Guillain-Barré, syndrome de 139393 (en) Gusher, syndrome de 304400 (en) H LISTES DES[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires