[…] en lysyl hydroxylase-3 Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique Neurofibromatose type 2 Neuropathie avec trouble de l'audition Ophtalmoplégie
[deuxiemeavis.fr]
Ces angiomyolipomes atteignent les reins de manière multiple et bilatérale et peuvent se compliquer d'hémorragie rétropéritonéale, d'hématurie, de saignements rénaux et d'insuffisance
[em-consulte.com]
[…] interne Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Norrie Maladie du tissu conjonctif par déficit
[deuxiemeavis.fr]